Detishky.Com

Категория: Российские новости (метки: новорожденные, Неонатальный скрининг, генетика, наследственные болезни)
0 536 | 22.01.2015	[ Добавить новость | Добавить комментарий ]

Фото: http://bezumno.ru

Уже с февраля в Санкт-Петербурге, на базе городского Медико-генетического диагностического центра, начнется пилотная программа по генетическому тестированию новорожденных на основе технологии высокопроизводительного геномного анализа. В компании Parseq Lab, разработавшей технологию, утверждают, что новый метод диагностики очень эффективен при выявлении у младенцев таких тяжелых наследственных болезней, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Если метод покажет хорошие результаты, он будет массово распространен по стране. «В России наш опыт – это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», – сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Известно, что диагностика генетических заболеваний особенно важна именно в первые месяцы жизни. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов на лучшее качество и продолжительность жизни больного. Неонатальный скрининг на генетические болезни, в первую очередь на муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию, проводится во многих странах мира, в том числе и в России. Но применяемые сейчас в нашей стране стандартные методики зачастую оказываются недостаточно эффективными и диагноз ставится с опозданием. 

Все новости RSS-лента новостей Я репортёр!

Источник: https://deti.mail.ru